KEARNS-SAYRE SENDROMU : Olgu Sunumu

Mitokondrial ensefalomiyopatiler, mitokondrial DNA yapısındaki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan, ender görülen multisistem tutulumlu hastalıklardır. Bunlardan en iyi tanımlanmıs olanlar MERRF (miyoklonik epilepsi, ragged-red fibers), MELAS (mitokondrial ensefalomiyopati, laktik asidoz, stroke-like episodes) ve KSS (Kearns-Sayre Sendromu)' dur. Bu hastalıkların nöroradyolojik bulguları ile ilgili sınırlı çalısmalar mevcuttur. Kearns-Sayre Sendromu' nda bilgisayarlı beyin tomografisinde bazal ganglion kalsifikasyonları sık bildirilirken, birkaç olgu sunumunda T2-ağırlıklı MRI görüntülemesinde beyin sapı, serebellum ve diensefalik yapılarda hiperintens lezyonlar tanımlanmıstır. Biz bu çalısmamızda Kearns-Sayre Sendrom'lu bir olgumuzu klinik, MRI ve patoloji bulguları ile tartıstık.