Urbach-Wiethe hastalığı (UWH) ya da diğer adıyla lipoid proteinozis; mukozalarda ve deride hiyalin depo materyeli ve iki yanlı meziyal temporal lob kalsifikasyonları ile karakterize, otozomal ressesif geçisli, oldukça nadir görülen sistemik bir hastalıktır.

Yirmiiki yasındaki kadın olgu, 4.5 yıl önce küçüklüğünden beri var olan ses kısıklığı ve deri lezyonları ile basvurmus ve yapılan biyopsi sonucu UWH tanısı konmustu. Anne ve babası uzak akraba olan hastanın bir kız kardesinde de aynı yakınmalar mevcuttu. Olgu 17 yasından beri ayda 2-6 episod seklinde tekrarlayan temporal lobdan kaynaklanan parsiyel epileptik nöbetler geçirmekteydi. Kranyal bilgisayarlı tomografide (BT) sağdaki daha büyük olmak üzere iki yanlı temporal kalsifikasyonlar saptandı, dört yıl sonra yapılan BT kontrolünde lezyonlarda değisme görülmedi. Manyetik rezonans görüntülemesi ise lezyonları gösteremedi. Epilepsisi olmayan kızkardeste de aynı bölgede simetrik lezyonlar saptandı. Olgunun nöropsikolojik testlerinde görsel bellekte ve özellikle "recall" fazında belirgin bozukluk dikkati çekti. SPECT incelemesinde sağ meziyal temporal hipoperfüzyon görüldü.

İzlendiği süre içinde 1200mg karbamazepin, 300mg difenilhidantoin ve 200mg fenobarbital gibi çesitli antiepileptikleri tek ve kombine olarak kullanan hastanın nöbet sıklığında anlamlı bir azalma sağlanamadı.

Olgumuz UWH’nın dirençli epilepsiye yol açabildiğini göstermektedir. Epilepsi ile basvuran ve öyküde ses kısıklığı, deri lezyonları gibi tipik bulguları olan hastalarda oldukça nadir rastlanmakla birlikte UWH akla gelmelidir.