TANI GÜÇLÜĞÜ GÖSTEREN BİR SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ OLGUSU

Macit SELEKLER, Arif ÇELEBİ, Mefküre ERAKSOY

Herediter serebellar ataksiler, erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı olmak üzere iki gruba ayrılırlar. Erken başlangıçlı grupta Friedreich Ataksisi (FA) ve Erken Başlangıçlı Serebellar Ataksi (Early Onset Cerebellar Ataxia, EOCA) bulunmaktadır. EOCA, FA'dan reflekslerin korunmasıyla ayrılır; üst ekstremite ataksisi ve eklem pozisyon duyusu kaybı FA'ya oranla daha az şiddetlidir; optik atrofi, skolyoz, kardiyomyopati, diabetes mellitus EOCA'dan daha nadirdir. Elektrofizyolojik incelemede tiddetli duysal nöropati FA'ya özeldir. 14 yaşındaki hastanın klinik ve laboratuar incelemesinde hem FA'ya hem de EOCA'ya uyan özellikler mevcuttu. Reflekslerin alınması EOCA'ya uymakla beraber, elektrofizyolojik incelemede duysal potansiyellerin alınamaması FA'ya uyuyordu. Bu yazıda, klinik açıdan tanı güçlüğü yaratan hastanın kesin tanısı için genetik araştırmanın zorunluluğu vurgulanmıştır.